北京天健医院 手机网站
北京天健医院 > 眼科 >
视网膜色素变性

视网膜色素变性

  • 预约人数:300
  • 罕见病,手术,住院,西医

视网膜色素变性(RP)是世界范围内遗传性致盲的首要病因。全世界患者总数约170万,发病人数由于遗传因素,呈不断上升趋势。半个世纪以来相关科研机构投入大量人力与经费。眼科基础研究学者,眼科临床医生为揭示RP发病机理,寻求治疗途径在做着不懈努力。 然而令人遗憾的是,迄今RP患者负责暗视觉及周边视野约1.2亿视杆细胞,负责中心视力,色觉,上下楼梯的立体视觉,阅读等功能聚集在黄斑区约650万视锥细胞是如何导致死亡的确切机制仍无定论。

名医名术 疾病详解 最新优惠 诊疗环境

杨春华初20/复20元

  • 职称/职务:副主任医师
  • 坐诊科室:眼科

成就:中华临床医学会理事,曾多次获铁道部先进工作者,创立视网膜色素变性研究治疗中心,治疗美国、加拿大等国内外患者数千名

擅长:专业致力于视网膜色素变性治疗研究三十五年,擅长视网膜色素变性,黄斑变性,视神经不全萎缩治疗,并有着丰富的临床经验和缜密的理论知识研究。

  • 症状危害

    后极性白内障是本病常见的并发症,一般发生于晚期,晶体混浊呈星形,位于后囊下皮质内,进展缓慢,最后可致整个晶体混浊,约1%~3%病例并发青光眼,多为宽角,闭角性少见。有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症,亦有合并黄斑水肿的患者。

    约有50%的病例伴有近视,近视多见于常染色体隐性及性连锁隐性遗传患者,亦可见于家族中其他成员,聋哑病兼患本病者亦高达19.4%,视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。

    色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者,也可分别发生于同一家族的不同成员,但二者似乎不是源于不同基因,可能为同一基因具有多向性所致,本病可伴发其他遗传性疾病,比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征,典型者具有视网膜色素变性,生殖器官发育不良,肥胖,多指(趾)及智能缺陷五个组成部分,该综合征出现于发育早期,在10岁左右(或更早)已有显著临床表现,五个组成部分不是具备者,称不完全型,此外,本病尚有一眼或其他器官的并发或伴发疾病,少见。

  • 多发人群

    遗传,视网膜色素变性的遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传,有很少几率为散发或自然发生病例。

  • 病因病理

    首先我们讲解下RP(视网膜色素变性)病人的夜盲症状形成机理。我们视功能健全的人,从明亮的环境进入光线暗的环境。需要在明亮环境的基础上通过神经调节使脉络膜血管扩张,血流加快。(譬如我们眼的瞳孔,光线强时本能的缩小以避免过强的光源损害眼内的组织结构,光线暗的环境下自动散大,用以接收较多的光源以分辨眼前物体的轮廓)暗视环境下需要脉络膜血管扩张使其独特的窗孔样结构增大,通透性提高,有利于血液中各种营养物质的供给。视杆细胞需要在明视觉基础上增加40—70%的血流量获取足够的营养来源合成一种物质“视紫红质”,这种物质是暗视觉必须的物质基础。然而令人遗憾的是RP患者的脉络膜血管较比视功能正常的人,血管直径细36%血流速度慢44%,更为恐怖的是视网膜色素变性患者的总体血流量较比视功能正常的人少76%。所以RP患者在暗视环境下没有足够的血流量为其输送必需的营养物质,视杆细胞难以合成视紫红质,临床上则表现为夜盲。
    RP患者的视野是如何缺损的呢?1993年国内著名眼科学者张惠蓉老师在《眼微循环与相关疾病》第50页有关脉络膜微循环章节中阐述了脉络膜血流量相当肝脏的两倍,脑血流量的3—4倍,与肾脏的血流量一般高。如果脉络膜没有如此丰富的血流量。RP患者负责暗视觉的的1.2亿视杆细胞,黄斑区聚集的650万视锥细胞的营养供给和能量代谢将不能完成。值得一提:脉络膜血流量的区域性分布存在着明显的差异。视网膜最重要的黄斑部所需要的血液来源相当于周边部视网膜供血需求的九倍之多,所以绝大部分患者的视野缺损是由赤道部或周边部开始的,而黄斑区由于供血较为充足,往往在病情晚期才会受到累及。因此大部分患者晚期呈管状视野。

  • 检查诊断

    1 、视力:虽然属于心理物理检测范畴。却是一种反应视敏度非常重要的检测项目。

    2、 视野:此项检测必须按照国际标准在暗室内检测。借此了解视网膜色素变性患者的视野范围。RP患者视野早期为环形暗点,以后逐渐发展成为管状视野。亦有中心型视野缺损,但其暗视觉较周边部发病人群有明显不同。

    3 、彩色眼底照相:视网膜色素变性患者早期眼底没有明显异常。随着病情进展,眼底出现虫蚀样改变继而在相应区域出现骨细胞样色素沉着。随着病情进展逐渐增多、形态各异。聚集在视网膜中央动脉分支周围。视网膜色泽污秽,视神经乳头称蜡黄色。玻璃体出现烟雾状,点片状,絮状浑浊,晶体后囊浑浊。

    4 、眼B超:采用影像学的方式了解视网膜患者的眼球形态有无异常、眼球前后径约24毫米倘若患有近视则直径加长,如果过长则有可能玻璃体液化、玻璃体极化物牵拉有导致视网膜脱离的风险。此项检测还可以观察到有无玻璃体后脱或者视网膜脱离等形态学等方面的异常。

    5 、裂隙灯检测,部分视网膜色素变性患者合并青光眼,可以通过裂隙灯及前房角镜检测,观测房角是否狭窄,(结合非接触性眼压计检测结果来判断是否合并有青光眼)还可以通过此项检查判断患者是否有晶体混浊,因为视网膜色素变性发展到中晚期以后大部分会合并后囊混浊,乃至晶体皮质及周边混浊。

    6 、临床上我们会对主诉有夜盲症状的患者通过视力、眼底检测或实施彩色眼底照相,电脑视野检测。还必需通过视网膜电图(ERG)眼电图(EOG)视觉诱发电位(P-VEP)综合分析。

  • 治疗技术

    睫状后短动脉的下级分支是海勒氏动脉环,此环有四个分支走向(1)发出分支往赤道部走行,形成脉络膜外层大动脉。(2)发出分支往后走行,形成视神经软脑膜血管网。(3)从血管环四周发出许多小分支往内走行,供应视乳头筛板前区和筛板区。(4) 向内发出睫状视网膜动脉,供应后极部视网膜扇形区。脉络膜血管含有眼底最大血流量约占整个眼球血流量的85%,而视网膜的血流量仅占眼血流量的 5-10%,视网膜外五层完全靠脉络膜血管供应,如果脉络膜没有如此丰富的血流量,视细胞的新陈代谢物质交换将不能完成。脉络膜血流量是肝脏血流量的2倍;脑血流量的3倍;类似肾脏的血流量。RP患者的眼底血管直径、红细胞流速、血流量分别比正常人细36%,慢44%,少76%。人体各个组织器官要维持其正常功能,必须随时接受营养物质和运出代谢产物,也就是新陈代谢物质交换。任何组织器官长期持续性的能量不足都会引起功能减退甚至衰竭。譬如:脑血栓导致肢体偏瘫,冠状动脉供血不足可以诱发心肌梗塞,肠系膜上动脉栓塞引起肠坏死等。眼微循环基础研究学者在阐述 RP 与眼微循环相关性报道的结束语中提示临床医生:“在视网膜色素变性患者视功能没有受到严重损害的情况下,应该采用增加血供的治疗方式,阻止病情进展,控制改善病情。”针对眼底血流量不足这一重要环节设计手术的思路有其合理性。(手术治疗的原因)

    自体血管取材侧枝循环建立手术,可以拯救那些处在营养不良阶段的视杆、视锥细胞,使其恢复功能或恢复部分功能。但是对于长期以来营养物质匮乏得不到改善的视杆、视锥细胞则扭曲变形,细胞核移位最终以死亡解体告终。对于病情发展到如此境地的视杆、视锥细胞,即使眼底血运得到改善,也没有任何作用。所以早期诊断,早期、早中期接受改善血运的手术治疗,是 RP 患者可供选择的治疗方式。存活的视杆、视锥细胞越多,手术效果越好。

    八年前我们接待了第一位来自日本的 RP 患者,手术后七个月回医院复查疗效很好。截止到目前共计接待了 314 例来自日本的 RP 患者。他们的手术疗效明显比国内的患者效果要好。 其主要原因是他们大部分就诊时病情没有发展到晚期,及时通过翻译,了解我们的手术原理,并及时治疗,因而手术效果比内地一些患者要好。

  • 技术优势

    手术是在眼球壁上方赤道部设计的(黄斑、视神经位于眼球后极部),血管取材不是一根血管而是左右各一束,侧枝循环建立的层次是在巩膜与脉络膜之间的海勒氏动脉环上。由于手术部位距离黄斑、视神经较远,所以不影响其功能;从层次上没有穿透眼球壁,所以不损伤视网膜、玻璃体,因此手术是安全的,只是很精细。疗效取决于患者手术前的基础条件,病情越轻,疗效越明显。

  • 治疗流程

    1、咨询:通过在网上点击医院咨询窗口,与专家医助进行咨询,医助会为患者详细介绍此病,并提供相关建议及并建立个人档案,方便专家后期病情分析。

    2、预约:患者在咨询完医助之后,免费预约专家,由专家医助为其服务。

    3、治疗:患者按预约时间到达医院,由专家为其治疗。专家通过分析患者的各种检查报告,询问患者病情、症状,制定详细治疗方案,由医助全程陪护。

    4、复诊:后期定期前往医院复查,可与专家医助直接联系。

  • 治疗周期

    如果周一至周三上午9点半左右能空腹到院,周期则为16至18天,若周四,周五到院,则治疗周期顺延两日。

  • 预防护理

    RP患者病情一旦发展到中期。就程度不同的合并白内障,绝大部分是后囊混浊。RP手术只是改善了眼底供血。没有治疗晶体后囊混浊。手术后一旦白内障病情加重会影响原有的视力,遇到这种情况不要恐慌。白内障手术医生会根据具体情况,通过激光或者人工晶体置换进行治疗。再有就是年轻患者除了RP以外还患有屈光不正(近视、远视或散光)如果手术后屈光不正有所进展也会干扰手术疗效。所以也不要紧张,再重新验光根据结果换副眼镜就可以了。还有些中老年患者除了RP以外还同时患有高血压、高血脂、糖尿病等这类疾患对手术疗效都有程度不同的干扰。长时间面对手机、计算机、电视机会导致视频终端综合症对手术后的效果也有一定的影响。突发性精神刺激等等。最恐怖的是晚期RP黄斑区有新生血管形成者(我们正常的毛细血管有内皮细胞、周细胞、基底膜所构成。当黄斑区严重缺血时会激活新生血管生成因子,产生大量新生血管目的是改善缺血状况。)可是它们的血管壁只有一层内皮细胞非常脆弱。一旦破裂会使视力骤降。所以一旦手术后病情有什么变化应及时与我们保持联系。
    在预防方面,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚,显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%。另,可适量补充维生素A。
    另外,对于一些患者(多以年龄不大,并且术前情况相对较好的患者为主),在接受一次手术治疗后主观感觉良好,客观检测有一定效果,并在经济条件允许的情况下建议做二次手术,时间间隔以一至两年为宜。因为脉络膜所需血流量相当于肾脏的血流量那么多,而一次手术所能改善的情况相对有限,且一次手术并不能够移植多条血管,故建议患者视自身情况,可以考虑在术后一至两年再做二次手术,以进一步改善脉络膜的血供情况。

  • 中药房
  • 北京天健医院大门
  • 导医服务台
  • 导医台
  • 妇科检查室
  • 挂号窗口
在线咨询 在线预约 免费电话 来院路线 返回顶部

(通话不会收取任何费用)

请输入您的电话号码
免费为您接通北京天健医院咨询热线

专家预约