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视网膜色素变性会遗传吗

2019-06-21 15:42 浏览次数: 文章来源:北京天健医院

导语

视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,是一种比较常见的毯层-视网膜变性,以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网...

  视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,是一种比较常见的毯层-视网膜变性,以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征,也是世界范围内常见的致盲性眼病。视网膜色素变性多为单发性眼病,部分患者可伴有全身性其他部位的异常以综合征的形式出现。

  视网膜色素变性会遗传吗?

  视网膜色素变性是一种遗传性疾病,遗传方式有常染色体显性,常染色体隐性,性连锁遗传,以及散发性。不同遗传方式,孩子患病可能性也不同。

  常染色体显性:父母一方患病,孩子患病的可能性50%。

  常染色体隐性:父母近亲结婚孩子患病可能性增加,如果父母都是致病基因携带者,孩子发病的可能性25%。

  性连锁遗传:男性发病。父亲患病, 所有儿子健康, 女儿均为携带者。母亲携带者,50%儿子正常,50%女儿携带者。

  散发病例:很难确定遗传概率。

  视网膜色素变性的临床表现

  患者初期夜盲,数年后视野缩小,随着病情发展导致视力逐渐下降,直至失明。患者描述大致为:夜盲,视野逐渐变窄,数年后呈管状视野,眼前物体扭曲变形、色觉异常、下楼梯困难,行动不便。彩色眼底照相显示其视网膜色泽污秽,眼底视网膜色素斑块堆积,检测黄斑区中心光反射消失。

  暗视环境下需要脉络膜血管扩张使其独特的窗孔样结构增大、通透性提高,有利于血液中各种营养物质的供给。然而令人遗憾的是RP患者的脉络膜血管与视功能正常的人相比,血管直径细36%、血流速度慢44%,更为恐怖的是视网膜色素变性患者的总体血流量较比视功能正常的人少76%。所以RP患者在暗视环境下没有足够的血流量为其输送必需的营养物质、视杆细胞难以合成视紫红质,临床上则表现为夜盲。

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