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病例分享 | 二十多年RP患者重见光明

2018-05-12 09:37 浏览次数: 文章来源:北京天健医院

导语

视网膜色素变性是世界范围内遗传性致盲的首要病因。全世界患者总数约170万,发病人数由于遗传因素,呈不断上升趋势。...

  视网膜色素变性是世界范围内遗传性致盲的首要病因。全世界患者总数约170万,发病人数由于遗传因素,呈不断上升趋势。夜盲、视野缩小、视力下降是视网膜色素变性发展的三步曲。

  有的患者认为遗传病就是出生时就会发病,其实不然,患者发生夜盲及眼部病变的发生、发展的迟早与此病的遗传方式有关,一般来讲常染色体显性遗传型的患者,其夜盲发病年龄较迟可在成年时期;常染色体隐性和X连锁隐性遗传型则发病较早,病情较重。

  遗传的方式有以下几种:⑴散发病例:无家族史,大约占1/3的患者属此类,其中一部分是常染色体隐性遗传。也就是患者所说的祖父辈、父亲辈、家族中从没有同类病发生。⑵常染色体隐性遗传:年轻时就夜盲和视力下降。⑶常染色体显性遗传:发展较慢,成年后才出现典型症状,白内障发生较晚,预后较好。⑷X性连锁隐性遗传:少见,发病与常染色体隐约性遗传相似。发病年龄小,后极部白内障和黄斑水肿等到并发症发生率高。女性携带者眼底呈“椒盐”样。视力丧失严重,预后差。

  今天为大家介绍的病例主人公陈女士就是上面所介绍的第1种遗传情况。在患者十几岁时,已经开始出现夜盲的症状,起初患者家属并没有过多在意,认为只是缺乏维生素A引起的。到20多岁时,陈女士就已经开始出现视野缩小的症状,给陈女士的出行及日常生活带来了很多麻烦,当时陈女士刚刚结婚不久,在老公的陪同下,才到当地医院进行检查,结果被诊断为“视网膜色素变性”,陈女士这才意识到,幼时出现的夜盲症状其实是视网膜色素变性的先兆。但是当地的医学水平有限,真正了解这个疾病的医生都在少数更别说治愈了。

  婚后的小两口,每到节假日几乎没有踏踏实实在家庆祝过,听说哪个医院比较好就趁着假期跑过去求诊,但都无功而返。但是陈女士也在求诊过程中加了一些病友群,希望能够第一时间了解到最新的治疗方式。2017年4月,在群里无意间看到一位患者转发的一篇视网膜色素变性文章,是知名平台《养生堂》推送的,这也重新点燃了陈女士的希望。文章下方原文链接是杨主任的简历以及杨主任参加RP交流会的视频,句句说到陈女士的心坎里,毫不犹豫的就填写了预约表单。2017年4月10日是陈女士第二次来到北京,第一次也是因为到某家知名医院治疗,但是治疗无果便也不了了之。



  入院时,陈女士检查结果显示:视网膜色素变性晚期,双眼视野近全部缺损,双耳轻度耳聋,单足站立不稳,双眼黄斑变性、双眼玻璃体混浊、双眼白内障。入院视力左眼能看清眼前指数,右眼为眼前指数-0.1-1/0.5米,情况不是很乐观。因为我们的手术只针对视网膜色素变性,并不能缓解白内障的症状,在手术前,杨主任也如实告知了患者及家属,并将治疗方案告诉她们,建议可以做完视网膜色素变性后再考虑到白内障专科医院进行针对性的治疗。

  手术后,陈女士在医院住了16天,出院时,左眼视力和右眼视力均为0.1-1/1.5米。现在距离手术已经一年多了,我们始终与陈女士保持着联系,得知她的视力也得到了明显的提高,我们全科室的医护人员都为她感到开心。杨主任也表示:由于侧支微循环术改善了患者眼底血流供血不足的情况,这个时候再进行白内障的治疗,患者的视力会再次得到改善。果然,就在今年的5月6日,陈女士的老公给我们发来了喜讯:陈女士按照杨主任的建议做了白内障手术,十分成功,现在单眼0.3。这也是我们所希望看到的结果,希望每一位患者都能重见光明,被世界温柔以待。

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